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Hemochromatosis

En tiempos pasados esta enfermedad se llamaba “old white man’s disease” o “bronze diabetes.” Estos nombres ya no se usan. Las mujeres tienden a presentar síntomas de 10-15 anos después de la menopausia y todas las razas pueden ser afectados (aunque la mayoría de las personas son blancas). Un millón de Americanos tienen la genética de la forma clásica de la enfermedad, o tipo 1 hemocromatosis hereditaria (HHC); aunque, adicionalmente 11 millones tienen la combinación de los dos genes variantes de HHC que se sabe causan demasiado hierro en el cuerpo y pueden llevar a enfermedades como la diabetes, cirrosis, la susceptibilidad a infecciones, osteoartritis, hypogonadismo (incluyendo impotencia o perdida del libido), arritmia, ataque del corazón así como un numero significantemente mayor de incidencias de cáncer del hígado, pecho y colon.

El Iron Disorders Institute dice que HHC es la condición genética más común, y potencialmente letal en los Estados Unidos. Es además una de las condiciones menos diagnosticadas en los Estados Unidos. Aunque los genes que causan el HHC solamente fueron descubiertos en 1996, solamente una minoría de americanos con el gene que causa el HHC han sido examinados. El HHC es una condición que tiene tratamiento fácil, pero solo si es descubierto al principio, o antes que el tener demasiado hierro cause daño irreversible de los órganos y el DNA. Las mujeres que tienen esta enfermedad están protegidas hasta el inicio de la menopausia; aunque esta protección es perdida cuando sufren de la menopausia precoz (ya sea natural o causado por cirugía). En ocasiones el HHC puede llevar a la menopausia precoz como el resultado único de la variación de los genes.

Los doctores por lo general no hacen exámenes por sobrecarga de hierro (o HHC) cuando piden exámenes estándares de sangre para sus pacientes. Sin embargo, los exámenes para determinar si la persona tiene sobrecarga de hierro pueden ser pedidos a través de DirectLabs®. El Iron Disorders Institute recomienda los exámenes de hierro de almacenaje y de niveles de saturación, que incluyen: 1) Serum Iron and Total Iron Binding Capacity (determina los niveles de hierro en la sangre y asesora la capacidad del cuerpo de transportar el hierro en la sangre); 2) Transferrin Saturation Percentage calculation (mide la proporción del hierro a la capacidad de total de atadura del hierro); 3) Ferritin (mide la cantidad de hierro en el cuerpo); and 4) Hereditary Hemochromatosis genetic test (Indicado por los resultados de el examen del panel de hierro o por el historial de la familia).

Written by Theresa B. Tannich, DirectLabs®, LLC, Gerald Koenig and Cheryl Harrison of the Iron Disorders Institute, updated March 7, 2012

Please visit Hemochromatosis.org  for more information.
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